导语：肝豆状核变性，也叫威尔逊病，是一种以先天代谢紊乱为特点的遗传性疾病。主要表现为：肢体震颤、运动迟缓、步态不稳、精神症状（如嗜睡、精神行为改变）、肝硬化、肾功能损害等。有些病人会出现角膜色素瘤。在疾病早期，应该积极治疗，缩短病程。
01患上这种疾病的患者，其患病的病因需要多加了解
（一）概要
ATP7B基因突变是导致肝脏肝细胞中铜转移的重要因素。由于部分或完全失去了功能，过量的铜离子不能通过细胞传递，从而在肝脏、大脑、肾脏、角膜等组织中积聚，从而诱发疾病。
02患上这种疾病的患者，会有哪些症状表现呢
（一）概要
临床上主要有肢体震颤、运动迟缓、步态不稳、精神症状（如嗜睡、精神行为改变等）、肝硬化、肾功能损害（如*疸、腹痛、血尿、蛋白尿等）。
（二）典型征象
1、肝病
大部分病人有疲倦，乏力，食欲减退，腹痛，*疸，腹水，和蜘蛛痣。在很少的病例中，这种疾病以急性肝功能衰竭或急性溶血性贫血开始，而非短期死亡。
2、神经变化
临床上以表情怪异、肢体震颤、动作迟缓、肌肉僵硬、舞蹈不自主、肢体运动等为特征。还有一些病人会有言语平衡失调、步态不稳、癫痫等症状。
3、精神方面的症状
临床表现以情绪障碍、抑郁、兴奋躁动、行为怪异、攻击行为等为主，少数还会出现幻觉、偏执、咯咯笑、记忆力减退、反应迟钝、智能障碍、人格改变等。
4、眼病
角膜色素环是该病最常见的K-F环，其内部可见绿色、棕色、金色等颜色，这是由于眼球中铜元素的沉淀所致。
5、其他征兆
(1)大部分病人出现了皮肤上的黑点。
(2)肾组织中的铜离子沉淀会导致肾小管重吸收障碍、血尿、蛋白尿等，个别病例还会导致肾小管性酸中*。
(3)肌肉或骨骼中的铜离子沉淀，可导致肌肉无力，肌肉肌肉萎缩，骨质疏松，骨骼和软骨退化。
(4)轻度到中度的贫血是由于血液中的铜离子而产生的。
（三）并发症
肝性脑病、门脉高压、上消化道出血等。
03患上疾病的患者，应该如何进行检查治疗，值得我们注意
（一）预计检查
肝、肾、铜氧化酶的检测，可结合自身的具体情况进行肝、肾、铜氧化酶的检测。
（二）化学检验
1、检测血清铜蓝蛋白和铜酶活力
在肝豆状核变性病人中，铜蓝蛋白的水平显著降低，而铜氧化酶的活力则与铜蓝蛋白的水平呈正相关关系。
2、测定人体中痕量铜的含量
血清铜、尿液铜、肝铜是临床上常见的检测方法，是临床上用于肝铜含量的重要指标。
3、检查肝功能
肝脏损伤后，会有不同程度的肝功能异常，比如血清总蛋白降低、γ-球蛋白增高等。
4、检查肾功能
肾病病人有明显的蛋白尿，血尿，尿素氮，肌酐。
（三）X线成像
1、X射线骨节摄影
骨质疏松，骨关节炎，骨软化都是常见的。
2、头颅CT或MRI检查
能直观地反映病人大脑的病变状况，为临床提供依据。
（四）附加检验
1、腹腔镜
肝硬化结节有助于判断病人的肝损伤。
2、遗传检验
有无症状的病人或有家族遗传病史的病人可以进行基因检查。
（五）判别原理
根据患者的典型临床症状（例如：K-F环、震颤、*疸等）、家庭史，并结合肝、肾功能、骨、遗传等方面的检查，可以作出确诊。
（六）鉴别原理
1、肝豆状核变性与慢性活动性肝炎、慢性胆汁淤积综合征、门脉性肝硬化等有一定的区别。血清铜、铜、铜的含量的下降。
2、有必要区分帕金森病和特发性肌肉紧张症。但帕金森病、特发性肌张力障碍患者均未发现铜代谢异常及K-F环，可与肝豆状核变性鉴别。
（七）治疗原则
治疗的基本原理是通过药物来降低铜的吸收和促进铜的排出。早期的治疗是有效的，大部分病人都要长期服用药物。如果出现严重的脾功能亢进或者是急性肝功能衰竭，需要进行外科手术。
04四、患病的患者，除了需要及时地治疗，良好的护理也很重要
（一）概要
病人会出现肢体震颤、动作迟缓等症状，家人要重视病人的精神状态，平时要多做运动，按时复查。
（二）精神治疗
病人及家属应多与医师交流，了解病情，建立长期的抗疫信心，并积极配合。这是一种可以遗传的疾病，病人一般都是情绪低落，对治疗没有信心，所以家属要多关心、多了解病人，让病人体会到亲人、亲人的关怀，积极面对。
（三）药物治疗
大部分病人都需要长期服用，要严格按照处方用药，不可随意停用或改变用量，医院检查，由医生调整用药的剂量和用药，同时要注意有无恶心、呕吐、上腹部不适、牙龈出血等。
（四）生活操守
1、营造一个舒适、宁静的休息空间，降低对身体的刺激。
2、急性期患者要卧床，四肢不能自由活动，家人要注意照顾，避免患者摔倒或摔倒。
3、注意天气的变化，适当增加衣物，防止感冒。
4、要注意个人卫生，保持皮肤干净、乾净、勤洗手、多洗澡、多换衣物等。
（五）膳食调养
1、食谱推荐
（1）少吃高蛋白高糖食品，少吃铜制品及厨具。
（2）采用纯水或纯水替代自来水是控制饮用水中铜的最好方法。
2、食物禁忌
不要吃坚果类、巧克力、豌豆、蚕豆、玉米、香菇、贝类、螺类和蜂蜜、动物肝脏和血液等富含铜的食品。
结语：如果早期处理，特别是神经系统的症状可以阻止病情的发展或者减轻。如果没有得到及时的处理，其预后也会很差。该病可侵犯脑部、肾脏、肝脏、角膜等，严重者可引起肝功能亢进、肝功能衰竭、肌肉萎缩等。这种病一般不会自行痊愈，必须进行积极的治疗。这是一种很难治疗的疾病。